苯丙酮尿症的影像学表现

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[关键词]医学  

    关键词:苯丙酮尿症 
    苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,故称苯丙酮尿症。主要表现为智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作。本病可以早期诊断,给予有效..

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