关键词：苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是较常见的氨基酸代谢异常性疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻，造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引发一系列神经系统和骨骼结构损害，并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质，故称苯丙酮尿症。主要表现为智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作。本病可以早期诊断，给予有效..
