Alport综合征(Alport syndrome,AS),又称为遗传性肾炎、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜( glomerular basement membrane,GBM) 疾病[1]。自1927年Alpor报道了一个伴神经性耳聋的家系后,该病逐渐受到重视。Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视,临床报道逐渐增多,该病的基因研究进展迅速,本文对Alport综..
